Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз — одно из наиболее распространенных генетических заболеваний
Характеризуется поражением всех экзокринных желез. Выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким.
В клинической практике выделяют две основные формы
смешанная или легочно-кишечная — МВ с панкреатической недостаточностью;
легочная — МВ с ненарушенной функцией поджелудочной железы.
Патологические процессы при МВ также развиваются в полости носа и околоносовых пазухах
обструкция соустий околоносовых пазух;
застой слизи в пазухах;
колонизация патологической микрофлорой;
формирование полипов.
Данных по эпидемиологии полипоза носа (ПН) у детей мало
Известно, что в возрасте до 10 лет болезнь встречается значительно реже, чем у старших детей
подростков с МВ
взрослых пациентов с МВ — поражение легких и носовых пазух
пациентов — заложенность
ринорея и головная
Хронический полипозный риносинусит (ХПРС) — хроническое воспаление слизистой полости носа и околоносовых пазух
образованием и рецидивирующим ростом назальных полипов;
вовлечением в процесс микроциркуляторного русла, секреторных клеток желез.
Полипы образуются преимущественно из отечной ткани, инфильтрированной эозинофилами, нейтрофилами и другими клетками лимфаденоидной ткани2.
Выделяют первичный и вторичный хронический
В зависимости от анатомического расположения ХРС
локализованный (односторонний),
диффузный (двусторонний).
МВ может скрываться под маской других заболеваний, иметь стертые субклинические формы. Однако даже при выраженных симптомах специалисты не всегда направляют ребенка на профильную консультацию.
Некоторым пациентам диагноз МВ ставят уже во взрослом возрасте. Запоздалая диагностика влечет позднее начало лечения, что угрожает развитием необратимых изменений, прежде всего — в легких.
Лечение МВ
муколитики;
бронхолитики;
антибиотики;
энзимы для нормализации пищеварения;
витамины, особенно жирорастворимые;
диету и лечебную физкультуру;
терапию осложнений.
Клинический случай полипозного риносинусита у мальчика 13 лет на фоне муковисцидоза
В течение нескольких лет ребенок неоднократно проходил обследование и лечение, в том числе в стационаре. И только на четвертом году этого пути был направлен к генетику и далее — на лечение по поводу МВ.
В августе 2022 года пациент 2009 г. р. (в возрасте 13 лет) госпитализирован в педиатрическое отделение пульмонологического профиля для обследования и лечения МВ.
Клинический диагноз
Основной:
муковисцидоз, смешанная форма;
двусторонний хронический полипозно-гнойный риносинусит, стадия обострения;
экзокринная недостаточность поджелудочной железы.
Осложнения:
хроническая умеренная белково-энергетическая недостаточность.
По данным риноскопии и КТ:
признаки гиперпластического (полипозного, грибкового) ринита,
этмоидита,
двустороннего верхнечелюстного синусита,
практически полное отсутствие носового дыхания.
Выполнена эндоскопическая эндоназальная полипотомия, санирующая операция на верхнечелюстной пазухе слева.
Удалены полипы из полости носа, обеих этмоидальных и левой верхнечелюстной пазух.
Данные патогистологического исследования:
множественные полипы полости носа и верхнечелюстной пазухи;
часть полипов имеет строение железистых;
железы очагово расширены и заполнены густым секретом.
Послеоперационный период без особенностей
Выписан по окончании курса лечения основного заболевания (МВ) — на четвертые сутки после операции.
В результате лечения носовое дыхание свободное.
При выписке пациенту рекомендовано:
муколитик дорназа альфа по 2,5 мг (1 ампула) 1 раз в день ежедневно в виде ингаляций;
бронхолитик фенотерол + ипратропия бромид через небулайзер по 15 капель на 1 мл 0,9% раствора натрия хлорида ежедневно перед кинезитерапией и по требованию в случае затруднения дыхания;
панкреатин по 6 таблеток в сутки ежедневно;
мометазон в нос до 1,5 месяца и более под наблюдением лор-врача;
постоянная ежедневная ирригационная терапия изотоническим раствором
витаминотерапия: витамин А — 4000 МЕ/сут., витамин Д — 2000 МЕ/сут., витамин Е — 400 МЕ/сут.;
кинезитерапия 2 раза в день;
режим приема жидкости — в среднем до 1–1,5 л в день;
калорийное питание, диета;
диспансерное динамическое наблюдение в региональном центра МВ, а также у участкового педиатра и отоларинголога по месту жительства.
Описание из анамнеза по годам
Описание из анамнеза по годам
Ноябрь 2018 г.
Пациент в возрасте 9 лет впервые был госпитализирован в лор-отделение по направлению детской поликлиники с жалобами на затрудненное носовое дыхание в течение двух месяцев, гнусавость, выделения из носа.
Клинический диагноз
хронический двусторонний, слева полипозный верхнечелюстной синусит;
гипертрофия аденоидов.
Эндоскопически был выявлен полипоз полости носа. На КТ околоносовых пазух — признаки хронического полипозного верхнечелюстного синусита, полипа левой половины носа.
Было назначено консервативное лечение по поводу синусита (антибиотики, деконгестанты, антигистаминный препарат).
Проведена эндоскопическая эндоназальная полипотомия с обеих сторон, аденотомия с эндоскопическим контролем.
Данные патогистологического исследования тканей, удаленных из полости носа и пазухи, — полипы; из носоглотки — гиперплазия лимфоидной ткани.
Послеоперационный период без особенностей. Выписан на пятые сутки после операции, носовое дыхание при выписке свободное.
Было рекомендовано применение мометазона в нос до трех месяцев, постоянная ирригационная терапия солевым раствором
Декабрь 2019 г. — август 2020 г.
Неоднократные обращения к лор-врачу с жалобами на головную боль, боли в ушах, затруднение носового дыхания, выделение слизи из носа.
Проводилось лечение острого среднего отита и применение интраназальных глюкокортикостероидов (инГКС) длительными курсами для лечения ХПРС.
Рекомендовано хирургическое лечение ХПРС
Сентябрь 2020 г.
В возрасте 11 лет госпитализирован для планового лечения в лор-отделение с диагнозом «хронический полипозно-гнойный гаймороэтмоидит».
Выполнена эндоскопическая эндоназальная полипотомия с обеих сторон.
Данные патогистологического исследования тканей, удаленных из носа и синусов, характерны для полиповидных разрастаний.
Рекомендовано: постоянная ирригационная терапия полости носа солевыми растворами; мометазон в нос длительно; десенсибилизирующая терапия
В мае 2021 г.
Обращался к лор-врачу с жалобами на боль в ушах.
Диагноз:
острый двусторонний средний отит;
двусторонний хронический полипозно-гнойный гаймороэтмоидит.
Лечение: мометазон и ирригационная терапия носа.
Рекомендована полипотомия в плановом порядке
В январе и июне 2022 г.
Ребенок дважды перенес пневмонию.
Учитывая данные анамнеза, был направлен педиатром на генетическую консультацию.
На основании положительной потовой пробы и молекулярно-генетической диагностики выставлен диагноз «муковисцидоз»
Даже после тщательного удаления полипов у пациентов с МВ рецидив полипоза наступает в большинстве случаев
Удаление полипов можно отнести к симптоматическому лечению для восстановления носового дыхания, что улучшает качество жизни пациента.
В период динамического наблюдения — ежедневное применение раствора
ЖКТ — желудочно-кишечный тракт.
ИнГКС — интраназальные глюкокортикостероиды.
МВ — муковисцидоз.
ПН — полипоз носа.
ХРС — хронический риносинусит.
ХПРС — хронический полипозный риносинусит.
-
Клинические рекомендации «Кистозный фиброз (муковисцидоз). 2021 г.». Разработчики: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российское респираторное общество, Российское
трансплантологическое общество. URL : https://mukoviscidoz.org/
doc/%D0%9A%D0%A0372.pdf -
Клинические рекомендации «Полипозный риносинусит». J33, J33.0, J33.1, J33.8, J33.9. Взрослые и дети. Год утверждения: 2022. Год окончания: 2025. Разработчик: Российское общество ринологов.
URL : http://rhinology.ru/wp-content/
uploads/2022/10/%D0%9F%D0%A0%D0%A1- %D0%9A%D0%BB%D0% B8%D0%BD%D0%B8%D1%87%D0% B5%D1%81%D0%BA% D0%B8%D0%B5_%D1% 80%D0%B5%D0%BA% D0%BE%D0%BC%D0%B5% D0%BD%D0%B4%D0%B0%D1 %86%D0%B8%D0%B8 _%D1%84%D0%B8%D0%B D%D0%B0%D0%BB.pdf - Kang S. H., Dalcin Pde T., Piltcher O. B., Migliavacca Rde O. Chronic rhinosinusitis and nasal polyposis in cystic fibrosis: update on diagnosis and treatment. J Bras Pneumol. 2015 Jan-Feb;41(1):65-76. doi: 10.1590/S1806-37132015000100009. PMID: 25750676; PMCID: PMC4350827.
- Инструкция по применению медицинского изделия «Средство для орошения и промывания полости носа для детей и взрослых Аквалор® софт» производства АО «Нижфарм», Россия. URL: https://www.stada.ru/upload/iblock/bc8/Akvalor-soft.pdf
Школа педиатра
Как разговаривать с тревожными родителями?
Лайфхаки общения с тревожными родителями на приеме. Как говорить, чтобы вас услышали?
Смотреть
Профилактика ОРВИ - спорные вопросы
Профилактика ОРВИ у детей требует особого подхода. Вакцинация может быть решением, но у нее есть ограничения. В новом видеодиалоге два эксперта обсуждают возможности системных и местных профилактических средств:
- доказательную базу
- способы применения
- ограничения.
Смотрите прямо сейчас! Смотреть
Редкие симптомы поллиноза
Знаете ли вы о неспецифических симптомах поллиноза, способных замаскировать эти состояния под другие заболевания? Эксперты о нетипичных проявлениях поллиноза
СмотретьДругие клинические случаи
Хронический аденоидит как триггер эпилепсии
Среди прочего изучается его роль в качестве триггера эпилепсии. Хронический аденоидит приводит к нарушению дыхания, которое, в свою очередь, провоцирует выраженную гипоксию тканей, в том числе и головного мозга. Это значительно повышает риски возникновения эпилептических приступов. Отдельно следует выделить синдром обструктивного апноэ во время сна, ассоциированного с хроническим аденоидитом.
Читать
Одонтогенный верхнечелюстной синусит (или гайморит)
Одонтогенный верхнечелюстной синусит (или гайморит) является хорошо известным заболеванием как в оториноларингологии, так и в стоматологии...
Читать
Медикаментозный ринит
Медикаментозный ринит (МР) является одной из форм вазомоторного ринита (ВР). Он в свою очередь определяется как хроническое заболевание, при котором дилатация сосудов носовых раковин и/или назальная гиперреактивность развиваются под воздействием неспецифических экзогенных или эндогенных факторов, но не в результате иммунологической реакции и не сопряжены с эозинофилией.
Читать
Первичная цилиарная дискинезия
Часто за привычными симптомами распространенных заболеваний дыхательных путей у детей могут скрываться проявления генетической патологии. Своевременное выявление и ранний старт терапии могут помочь таким детям избежать тяжелых осложнений и повысить качество жизни.
Читать
Риноцеребральный мукормикоз — заболевание с высокой степенью летальности на фоне ослабления иммунитета, в том числе при Мукормикоз (ранее называли зигомикозом), известный как черный грибок или черная плесень, — тяжелая и агрессивная форма грибковой инфекции. До пандемии COVID-19 мукормикоз в России и Европе встречался реже 1 случая (в среднем 0,2 случая) на 100 000 человек в год.
Читать
Информация в закрытом разделе предназначена исключительно для медицинских работников. Подтвердите, пожалуйста, являетесь ли вы медицинским работником. Если вы не являетесь медицинским работником, пожалуйста, покиньте сайт
