Часто за привычными симптомами распространенных заболеваний дыхательных путей у детей могут скрываться проявления генетической патологии
Своевременное выявление и ранний старт терапии могут помочь таким детям избежать тяжелых осложнений и повысить качество жизни.
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД), или синдром Картагенера — редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий
Частота — до 1 случая на 40 000
В основе —
дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта, а также жгутиков сперматозоидов, ворсинок фаллопиевых труб и др. Дефект вызывает нарушение их двигательной функции. Возникают поражение всех отделов респираторного тракта и хроническое воспаление.
Около половины пациентов с ПЦД имеют полное или неполное обратное расположение внутренних органов.
Ведущим проявлением болезни у детей с ПЦД являются частые воспалительные заболевания дыхательных путей
Поражение легких проявляется уже в первые дни жизни ребенка: пневмонии, множественные ателектазы, респираторный дистресс. Часто требуются интенсивная терапия, длительная оксигенотерапия.
У детей более старшего возраста — бронхиты, пневмонии, хронические риниты, риносинуситы, повторные отиты, постепенное снижение слуха. Встречается непрерывно рецидивирующее течение.
Диагноз ПЦД устанавливают на основании сочетания симптомов поражения носоглотки и околоносовых пазух, бронхолегочной системы с частичной или полной инверсией внутренних органов.
В качестве скрининга используется сахариновый тест.
Основные цели терапии:
максимально возможное предупреждение прогрессирования и развития бронхоэктазов;
восстановление, сохранение нормальной легочной функции;
предупреждение и лечение обострения хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолегочной системе;
профилактика и лечение осложнений.
Клинический случай поздней диагностики синдрома Картагенера у подростка 15 лет
В отделение больницы поступила девочка, 15 лет, с жалобами на:
общую слабость,
потливость,
головную боль,
насморк,
кашель,
повышение температуры.
Анамнез:
В течение десяти дней до поступления в клинику отмечались насморк и кашель.
За пять дней до поступления температура повысилась до 39 °С и держалась на фебрильных цифрах в течение следующих четырех дней.
Девочка амбулаторно получала амоксициллин, парацетамол. Эффекта от проводимой терапии не отмечалось. После повторного обращения в детскую поликлинику выполнена рентгенография грудной клетки.
Диагностирована двусторонняя пневмония.
Из анамнеза жизни известно:
ребенок от первой беременности, беременность и роды — без патологии;
родилась доношенной с массой 3580 г, длиной 50 см, 6/8 по шкале Апгар;
при рождении диагностирован аспирационный синдром;
наследственность не отягощена.
В течение первых восьми лет часто отмечались риниты, отиты, аденоидиты, обструктивные бронхиты.
При осмотре:
миндалины гипертрофированы, рыхлые, рубцово-измененные;
кашель частый, малопродуктивный;
ЧД — 21 в 1 минуту;
перкуссия легких — коробочный оттенок звука;
аускультация — множественные влажные разнокалиберные, свистящие хрипы по всем полям легких;
сердце в декстрапозиции, тоны громкие, ритмичные.
На рентгенограмме органов грудной клетки —
инфильтративные тени в базально-медиальных отделах легочных полей. Декстрокардия. Выраженная эмфизема легочной ткани. Легочный рисунок избыточно обогащен за счет периваскулярной и перибронхиальной реакции.
При спирографическом обследовании —
нарушение функции внешнего дыхания (ФВД) по обструктивному типу умеренной степени; проба с сальбутамолом положительная.
Диагноз
двусторонняя очаговая пневмония, острое течение; обструктивный синдром; ДН 0 степени.
Был продолжен диагностический поиск с целью возможного наличия синдрома Картагенера, так как один из его критериев — полное обратное расположение внутренних органов.
Проведен сахариновый тест. Результат — 25 минут, что свидетельствует о нарушении транспортной функции ресничек.
УЗИ органов брюшной полости — обратное расположение всех органов, без структурной патологии.
Эхокардиография — декстрокардия (левосформированное праворасположенное сердце).
Консультация лор-врача: хронический риносинусит, период обострения.
Лечение:
пациентка получила антибиотикотерапию (цефтриаксон 10 дней по 2 г в сутки внутримышечно, азитромицин 3 дня по 500 мг 1 р./сут.);
бронхолитики (ипратропия бромид через небулайзер по 1 мл (20 капель) по 3 р./сут.);
муколитическую терапию: ингаляционно 7% гипертоническим раствором NaCl с 0,1% гиалуронатом Na через небулайзер по 5 мл 2 раза в день;
массаж грудной клетки;
физиотерапию;
проводилась ежедневная ирригационная терапия полости носа гипертоническим раствором
Одна из целей терапии — восстановление и сохранение носового дыхания
Пациентам с ПЦД рекомендуют промывание полости носа гипертоническим и изотоническим растворами NaCl для очистки носовых ходов.
Ирригационная терапия оказывает положительное влияние при назальных симптомах риносинусита (заложенность носа, постоянное выделение
На фоне лечения состояние улучшилось
Кашель стал более продуктивным, уменьшилось количество хрипов. На 18-й день заболевания сохранялись единичные сухие хрипы в нижних отделах легких.
Выполнена КТ органов грудной клетки:
в средней доле правого легкого и левого легкого визуализировались множественные разнокалиберные бронхоэктазы с резко утолщенными стенками на фоне фиброзных изменений;
объем долей уменьшен;
пневматизация снижена;
в S7—S8 левого легкого — признаки деформирующего бронхита; другие отделы легких без существенных изменений.
Синдром Картагенера подтвержден, учитывая:
клинические проявления — частые риниты, отиты, бронхиты, в том числе и обструктивные;
динамику данного заболевания — сохраняющиеся хрипы в легких, продуктивный кашель, нарушения ФВД, изменения на рентгенограмме на фоне нормальных анализов периферической крови;
увеличенную длительность сахаринового теста;
обратное расположение всех органов.
Окончательный диагноз:
синдром Картагенера (первичная цилиарная дискинезия);
вторичный хронический обструктивный бронхит в фазе обострения;
бронхоэктазы в SIV—V обоих легких;
хронический риносинусит, период обострения;
полное обратное расположение внутренних органов.
Несвоевременная диагностика синдрома Картагенера и отсутствие адекватного лечения и реабилитации, как в нашем клиническом случае, приводят к формированию необратимых фиброзных и бронхоэктатических изменений в легких.
Важно помнить, что в случае наличия у ребенка обратного расположения органов возможна цилиарная дискинезия.
ПЦД — первичная цилиарная дискинезия.
-
Клинические рекомендации «Первичная цилиарная дискинезия». Q33.8/ Q89.3 / J98.0. Взрослые и дети. Год утверждения: 2020. Разработчики — Союз педиатров России, Ассоциация
медицинских генетиков, Российское респираторное общество, Ассоциация детских врачей Московской области. URL: https://www.pediatr-russia.ru/
information/events/%D0%9F% D1%80%D0%BE%D0%B5% D0%BA%D1%82%20%D0%9F%D0% A6%D0%94%20-%202021_ %D0%BD%D0%B0%20%D1%81%D0% B0%D0%B9%D1%82.pdf. - Инструкция по применению медицинского изделия «Средство для орошения и промывания полости носа для детей и взрослых «Аквалор® форте» производства АО «Нижфарм», Россия. URL: https://www.stada.ru/products/akvalor-forte.html.
Другие клинические случаи
Хронический аденоидит как триггер эпилепсии
Среди прочего изучается его роль в качестве триггера эпилепсии. Хронический аденоидит приводит к нарушению дыхания, которое, в свою очередь, провоцирует выраженную гипоксию тканей, в том числе и головного мозга. Это значительно повышает риски возникновения эпилептических приступов. Отдельно следует выделить синдром обструктивного апноэ во время сна, ассоциированного с хроническим аденоидитом.
Читать
Одонтогенный верхнечелюстной синусит (или гайморит)
Одонтогенный верхнечелюстной синусит (или гайморит) является хорошо известным заболеванием как в оториноларингологии, так и в стоматологии...
Читать
Медикаментозный ринит
Медикаментозный ринит (МР) является одной из форм вазомоторного ринита (ВР). Он в свою очередь определяется как хроническое заболевание, при котором дилатация сосудов носовых раковин и/или назальная гиперреактивность развиваются под воздействием неспецифических экзогенных или эндогенных факторов, но не в результате иммунологической реакции и не сопряжены с эозинофилией.
Читать
Хронический полипозный риносинусит у детей с муковисцидозом
Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз — одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. Характеризуется поражением всех экзокринных желез. Выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким.
Читать
Риноцеребральный мукормикоз — заболевание с высокой степенью летальности на фоне ослабления иммунитета, в том числе при Мукормикоз (ранее называли зигомикозом), известный как черный грибок или черная плесень, — тяжелая и агрессивная форма грибковой инфекции. До пандемии COVID-19 мукормикоз в России и Европе встречался реже 1 случая (в среднем 0,2 случая) на 100 000 человек в год.
ЧитатьИнформация в закрытом разделе предназначена исключительно для медицинских работников. Подтвердите, пожалуйста, являетесь ли вы медицинским работником. Если вы не являетесь медицинским работником, пожалуйста, покиньте сайт
